A rák genetikai áttekintése (PDQ®) -Health Professional verzió

Bevezetés

[Megjegyzés: Az összefoglalóban használt számos orvosi és tudományos kifejezés megtalálható az NCI Dictionary of Genetics Terms-ban. Ha egy hivatkozott kifejezést kattintunk, akkor a definíció egy külön ablakban fog megjelenni.]

[Megjegyzés: A genetikai közösségen belül összehangolt erőfeszítéseket tesznek a genetikai variáció leírására használt terminológiák megváltoztatására. A váltás a “változat” kifejezés használata, nem pedig a “mutáció” kifejezés használata a vizsgált személy vagy csoport és a referencia-szekvencia közötti különbség leírására. A variánsok ezután további jóindulatú (ártalmatlan), valószínűleg jóindulatú, bizonytalan jelentőségűek, valószínűsíthetően patogén vagy patogén (betegség okozó) besorolásnak minősíthetők. Ebben az összefoglalóban a patogén variáns fogalmát használjuk a betegség okozó mutáció leírására. További információkért lásd az 1. táblázatot, a Variant Classification for Pathogenicity című részt.]

A rák etiológiája multifaktoriális, genetikai, környezeti, orvosi és életmódbeli tényezők kölcsönhatásban állnak egy adott malignitás kialakulásához. A rák genetikájának ismerete gyorsan javítja a rák-biológia megértését, elősegíti a veszélyeztetett egyének azonosítását, elősegíti a rosszindulatú betegségek jellemzését, a betegség molekuláris ujjlenyomatához igazított kezelést, és új terápiás módszerek kifejlesztéséhez vezet. Ennek következtében ez a bővülő tudásbázis hatással van a rákkezelés valamennyi aspektusára, beleértve a megelőzést, a szűrést és a kezelést.

A genetikai információ a rákos megbetegedések kockázatának kitett emberek azonosításának eszköze. A genetikai információforrások közé tartoznak a DNS biológiai mintái, az egyén családtörténeti betegségéből származó információk, fizikai vizsgálatok eredményei és orvosi feljegyzések. A DNS-alapú információk összegyűjthetők, tárolhatók és elemezhetők bármikor az egyén életciklusa alatt, a koncepciótól a halál utáni időpontig. A családtörténet azonosítja azokat a személyeket, akiknek a mérsékelten vagy mérsékelten növeli a rák kockázatát, vagy első lépésként szolgálhatnak az öröklött daganatos megbetegedések azonosításában, amelyek igen magas életveszélyt jelentenek a rákban. A növekvő számú betegség esetében a DNS-alapú tesztelés felhasználható egy specifikus patogén variáns azonosítására, amely az örökölt kockázat oka, és annak meghatározása, hogy a családtagok örökölte-e a betegséggel kapcsolatos változatot.

A patogén variánst hordozó egyének aránya, akik a betegséget manifesztálják, a penetrációnak nevezzük. Általában a rákos érzékenységgel járó közös genetikai változatok alacsonyabb penetrációt mutatnak, mint a ritka genetikai változatok. Ezt az 1. ábrán mutatjuk be. A felnőttkori betegségek esetében a behatolást általában az egyéni karrier kora és neme írja le. Például a mellrák penetrációja a női hordozókban BRCA1 / BRCA2 a patogén variánsokat gyakran 50 év és 70 éves kor között idézik. A penetráció becslésének számos módja közül egyik sem rendelkezik potenciális torzítással, és az egyéni rákbetegség kockázatának meghatározása bizonyos fokú pontatlanságot eredményez. Nagyít 1. ábra A rák kockázatának genetikai felépítése. Ez a grafikon az általános, alacsony penetrációjú genetikai változatokhoz kapcsolódó alacsony relatív kockázatok általános kimutatását mutatja be, mint például a genomi-szerű társulási vizsgálatokban azonosított egy nukleotid polimorfizmusok és a ritka, nagy penetrációjú genetikai változatokhoz kapcsolódó magasabb relatív kockázat, mint például patogén variánsok a BRCA1/BRCA2 az örökletes emlő- és petefészekrákhoz kapcsolódó gének és a Lynch-szindrómához társuló mismatch repair gének.

A genetikai változatok vagy az adott gén szokásos DNS-szekvenciájának változásai ártalmas, előnyös, semleges vagy bizonytalan hatással lehetnek az egészségre, és autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-kapcsolt tulajdonságokkal rendelkezhetnek. Az életkor előtti súlyos fogyatékosságot okozó patogén változatok általában ritkák a várható élettartamukra és reprodukciójukra gyakorolt kedvezőtlen hatásuk miatt. Ha azonban a patogén változat autoszomális recesszív, vagyis ha a változat egészségi hatása csak akkor következik be, ha a módosított gén két másolatát (az egyik szülőből egy-egy példányt öröklik), a patogén variáns hordozói (egészséges emberek, a módosított gén) viszonylag gyakori az általános populációban. Közös ebben az összefüggésben, egyezménnyel, 1% -os vagy annál nagyobb gyakorisággal hivatkozik. Viszonylag gyakoriak lehetnek olyan patogén változatok, amelyek közép- és idősebb életkorú egészségi hatásokat okoznak, beleértve számos kórokozó változatot, amelyekről ismert, hogy hajlamot okoznak a rákra. Számos rákos hajlamú tulajdonság jellemző az autoszomális domináns módon, azaz a rákérzékenység akkor jelentkezik, amikor az átváltozott génnek csak egy példánya öröklődik. Az autoszóm domináns körülmények között a kifejezés hordozó gyakran kevésbé formálisan használják olyan emberek megnevezésére, akik örökölte a patogén változat által előidézett genetikai hajlamot. (Az egyedi rákos megbetegedések genetikájára összpontosító egyedi PDQ-összefoglalókat az ismert rákérzékenységi szindrómákra vonatkozó részletes információval kapcsolatban talál.)

A közönség egyre inkább az internethez fordul, mind a családi, mind a genetikai fogékonyságra, valamint a genetikai kockázatértékelésre és tesztelésre vonatkozóan. Néhány közösségben az örökletes mell- és vastagbélrák genetikai vizsgálatának közvetlen fogyasztói forgalmazása is folyik. Az öröklött rák kockázatával kapcsolatos információk szélesebb körű hozzáférhetősége aggodalmat kelthet azokban a személyekben, akik korábban nem voltak tisztában a családtörténetükben rejlő hatásokkal, és ezeknek az egyéneknek lehetnek arra, hogy az elsődleges gondozó orvosukkal konzultáljanak vezetői tanácsokkal és ajánlásokkal. Számos esetben az értékelés és a tanácsadás viszonylag egyszerűvé válik az olyan orvosok számára, akik ismerik a családi rákot. A betegek egy részhalmazában az értékelés összetettebb lehet, és további értékelésre és tanácsadásra szólít fel a genetikai szakemberekhez.

A rák kialakulásának fokozott kockázatával rendelkező egyének és családok helyes felismerése és azonosítása az elsődleges ellátás és más egészségügyi szolgáltatók számtalan fontos szerepe. Amint azonosítják ezeket a személyeket, akkor megfelelő módon hivatkozhatnak a genetikai tanácsadásra, a kockázatértékelésre, a genetikai tesztelésre és a gazdálkodási terv kidolgozására. Ha az orvosi és családtörténeti adatok kardiális nyomokat fedeznek fel az alapul szolgáló családi vagy genetikai rákérzékenységi rendellenesség jelenlétében (lásd az alábbi listát), [1] további értékelést lehet indokolni. (A genetikai rák kockázatának értékelésével kapcsolatos további információkért lásd a Rákkeltő Genetikai Kockázatértékelés és Tanácsadás PDQ-összefoglalóját.)

Az örökletes rák jellemzői a következők:

Az egyes betegekben:

Több elsődleges daganat ugyanabban a szervben.
Több elsődleges daganat különböző szervekben.
Kétoldali elsődleges daganatok a párosított szervekben.
Multifocalitás egyetlen szerven belül (például több daganat ugyanabban a mellben, amelyek mindegyike egy eredeti tumorból emelkedett).
A megszokottnál fiatalabb kor a daganatos diagnózisban.
Ritka szövettani tumorok.
A szexuálisan nem előforduló daganatok (például emlőrák férfiakban).
Más genetikai tulajdonságokkal társuló tumorok.
A veleszületett rendellenességekkel járó daganatok.
Az öröklött prekurzor lézióhoz társuló tumorok.
Egy másik ritka betegséghez társuló tumorok.
A rákos érzékenységgel kapcsolatos megbetegedésekhez (például a genodermatózusokhoz) ismert rákos elváltozásokhoz társuló tumorok.

Az elsődleges rokonok azonos vagy azzal összefüggő tumorral és az egyik felsorolt egyedi jellemzővel.
Két vagy több első fokú rokon, ugyanabban a helyiségben.
Két vagy több elsőfokú rokon, akik egy ismert családi rákos szindrómához tartoznak.
Két vagy több elsőfokú rokon, ritka tumorral.
Három vagy több rokona két generációban, ugyanazon webhely tumorai vagy etiológiailag kapcsolódó helyek.

Az a következtetés, hogy az egyénnek nagyobb a kockázata a rák kialakulásának, fontos, potenciálisan életmentő kezelési következményekkel járhat, és a kockázat csökkentésére irányuló konkrét beavatkozásokhoz vezethet (pl. Mellrákos tamoxifen, vastagbélrák-kolonoszkópia vagy kockázatcsökkentő salpingo- oophorectomia petefészekrák esetén). A családi rák kockázatáról szóló információ szintén tájékoztathatja egy személy azon képességét, hogy tervezzen a jövőre nézve (életmódbeli és egészségügyi döntések, családtervezés vagy más döntések). A genetikai információ közvetlen egészségügyi előnyökkel is járhat az öröklött rákérzékenység hiányának bizonyításával. Például ha egy család ismert, hogy egy adott génben rákkeltő változatot hordoz, a családtag csökkent aggodalmat és alacsonyabb egészségügyi költségeket tapasztalhat, ha genetikai vizsgálata azt jelzi, hogy nem hordozza a család betegségét – kapcsolódó változat. Ezzel szemben a családi rák kockázatáról szóló információ pszichológiai hatásokkal vagy szociális költségekkel járhat (pl. Aggodalom, bűnösség vagy megnövekedett egészségügyi költségek). A családi dinamika is érintett lehet. Például egy vagy több családtag bevonására lehet szükség a genetikai vizsgálat informatív jellegének, és a szülők bűntudatot érezhetnek az örökölt kockázatoknak a gyermekeikkel való átadásával kapcsolatban.

A rákkal szemben hajlamosító változatok ismerete nemcsak az egyén számára tesztelt, hanem más családtagok számára is informatív lehet. Azok a családtagok, akik korábban nem vették figyelembe családi történetük saját egészségükre gyakorolt hatásait, vezethetnek erre, és néhányat genetikai vizsgálatnak vetnek alá, ami végeredményesebb információkkal szolgál arra vonatkozóan, hogy nagyobb genetikai kockázattal járnak-e. Egyes rokonok megismerhetik a fuvarozó státuszát anélkül, hogy közvetlenül megvizsgálták volna őket, például ha egy kórokozó-változat egyik ismert hordozóját azon gyermek biológiai szülője kötelezi a hordozóra. Az alapító hatások azt a felismerést eredményezhetik, hogy bizonyos etnikai csoportok nagyobb gyakorisággal rendelkeznek bizonyos kórokozó-változatokról, amelyek klinikailag hasznosak lehetnek (ami lehetővé teszi a racionálisabb genetikai tesztelési stratégiákat), vagy potenciálisan megbélyegzik. A tesztelés feltárhatja a családon belüli nempaternitás jelenlétét. Van olyan elméleti lehetőség, hogy a genetikai információ felhasználható, és aggodalmak merülnek fel a biztosítási és / vagy foglalkoztatási megkülönböztetés lehetőségével kapcsolatban. A genetikai információ befolyásolhatja az orvosi és életmódbeli döntéseket is.

Lásd az egyes PDQ-összefoglalókat a rendelkezésre álló bizonyítékokra vonatkozóan, amelyek az összes kapcsolódó kérdésre vonatkoznak.

Irodalom

Lindor NM, McMaster ML, Lindor CJ és munkatársai: A családi rákos érzékenységi szindrómák tömör kézikönyve – második kiadás. J Natl Cancer Inst Monogr (38): 1-93, 2008. [PUBMED Abstract]

Genetikai tanácsadás

A genetikai tanácsadás a genetikai szakemberek és a betegek közötti kommunikációs folyamat, amelynek célja, hogy az egyének és a családok tájékoztatást nyújtsanak a genetikai egészségük releváns vonatkozásairól, a rendelkezésre álló vizsgálati és kezelési lehetőségekről és támogassák, miközben ezek az információk a saját mindennapi életek. A genetikai tanácsadás általában a következő hat lépésből áll:

Család- és orvosi előzmények értékelése.
A genetikai információ elemzése.
A genetikai információ közlése.
Oktatás az örökségről, a genetikai tesztelésről, a menedzsmentről, a kockázatcsökkentésről, az erőforrásokról és a kutatási lehetőségekről.
Támogató tanácsadás a tájékozott döntések megkönnyítése és a kockázat vagy állapot hozzáigazítása érdekében.
A nyomon követés. [1]

A genetikai értékelés magában foglalja az orvosi genetikus vagy más genetikai szakemberrel való interakciót, és magában foglalhatja a genetikai tanácsadás mellett fizikális vizsgálatokat és diagnosztikai vizsgálatokat is. Az önkéntes és tájékozott döntéshozatal elvei, a nem irányadó és nem tanácsadói tanácsadás, valamint az ügyfelek titkosságának és magánéletének védelme központi szerepet töltenek be a genetikai tanácsadás filozófiáján. [1-5] (Lásd a PDQ összefoglalását a RákGenetikai Kockázatértékelésről és Tanácsadásról a információk a genetikai tanácsadás természetéről és történelméről.)

A kilencvenes évek közepétől a 2000-es évek közepéig a genetikai tanácsadás kiterjedt a rák kockázatának genetikai vizsgálatára is, mivel az öröklött rák kockázatával kapcsolatos több gént fedezték fel. A rákos genetikai tanácsadás gyakran egy multidiszciplináris egészségügyi szakembercsapatot foglal magában, amely magában foglalhatja a genetikai tanácsadót, a fejlett gyakorlatú genetikai ápolót vagy az orvosi genetikusokat; mentális egészségügyi szakember; és különböző orvosi szakértők, például onkológus, sebész vagy interniszt. A tanácsadás folyamata számos orvosi, genetikai és pszichoszociális vizsgálathoz szükséges látogatást igényelhet. Még akkor is, ha a rák kockázati tanácsadást az egyén kezdeményezi, az örökletes rák kockázata kihat az egész családra. Mivel a genetikai kockázat a biológiai rokonok egy ismeretlen számát érinti, az ilyen rokonokkal való kapcsolat gyakran elengedhetetlen a pontos családi és orvosi történetek összegyűjtéséhez. A rák genetikai tanácsadása több családtagot is magában foglalhat, akik közül néhánynak rákja van, mások pedig nem.

A kockázatértékelés és a hajlamosítási genetikai vizsgálatok hatása javul az egészségügyi eredményeken. A kockázatértékelésből és / vagy a genetikai vizsgálatokból származó információk lehetővé teszik az egészségügyi szakember számára, hogy egyedi megközelítést alakítson ki az egészség előmozdítására és a hosszú távú egészségügyi eredmények optimalizálására a veszélyeztetett egyének azonosítása révén, mielőtt a rák kialakul. Az egészségügyi szolgáltató tehát korábban beavatkozhat a kockázat csökkentésére vagy a rák diagnosztizálására egy korábbi szakaszban, amikor a hatékony kezelés lehetőségei a legnagyobbak. Az információ felhasználható az elsődleges rák kezelési megközelítésének módosítására, más rákos megbetegedések kockázatának tisztázására, vagy egy létező rák válaszadásának előrejelzésére az egyes kezelési formákra, amelyek mindegyike megváltoztathatja a kezelési javaslatokat és a hosszú távú követést .

Irodalom

Resta R, Biesecker BB, Bennett RL és munkatársai: A genetikai tanácsadás új fogalommeghatározása: A Genetikai Tanácsadók Társaságának Munkacsoport jelentése. J Genet Couns 15 (2): 77-83, 2006. [PUBMED Abstract]
Baker DL, Schuette JL, Uhlmann WR, szerk.: Útmutató a genetikai tanácsadáshoz. New York, NY: Wiley-Liss, 1998.
Bartels DM, LeRoy BS, Caplan AL, eds .: A jövőjüket felírjuk: etikus kihívások a genetikai tanácsadásban. New York, NY: Aldine de Gruyter, 1993.
Kenen RH: Genetikai tanácsadás: új interdiszciplináris foglalkozási terület kialakítása. Soc Sci Med 18 (7): 541-9, 1984. [PUBMED Abstract]
Kenen RH, Smith AC: Genetikai tanácsadás a következő 25 évben: a jövő modelljei. J Genet Couns 4 (2): 115-24, 1995.

Családos rákérzékenységi szindrómák

Az egyes rákos megbetegedések genetikájára összpontosító egyedi PDQ-összefoglalók részletes információkat tartalmaznak sok ismert rákos érzékenységi szindrómáról. Bár ez nem egy teljes lista, a következő rákos érzékenységi szindrómákat tárgyaljuk a PDQ rák genetikai összefoglalásában (zárójelben a szindrómák után):

Basal Cell Nevus-szindróma, Gorlin-szindróma, Gorlin-Goltz-szindróma vagy Nevoid Basal Cell Carcinoma Szindróma (a bőrrák genetikája).
Birt-Hogg-Dubé-szindróma (vese-rák genetikája [vese-sejtes rák]).
Bloom szindróma (a bőrrák genetikája).
Emlő / nőgyógyászati rákok, örökletes (emlő- és nőgyógyászati rákok genetikája).
Brooke-Spiegler-szindróma (a bőrrák genetikája).
Carney-Stratakis-szindróma (Endokrin és Neuro-endokrin Neoplasiák genetikája).
Rákos vastagbél, örökletes nempolyposis vagy Lynch szindróma (a vastagbélrák genetikája).
Cowden szindróma és PTEN Hamartoma tumor szindrómák (a mell és a nőgyógyászati rák genetikája, a vastagbélrák genetikája, a bőrrák genetikája).
Dyskeratosis Congenita (Zinsser-Cole-Engman-szindróma) (A bőrrák genetikája).
Epidermodiszplázia Verruciformis (a bőrrák genetikája).
Epidermolysis Bullosa (a bőrrák genetikája).
Familial Cylindromatosis (a bőrrák genetikája).
Fanconi anémia (a bőrrák genetikája, a mell és a nőgyógyászati rák genetikája).
A gyomorrák, a diffúz és a mellkasrák (a mell és a nőgyógyászati rák genetikája).
Hyperparathyreosis, Familial (endokrin és neuroendokrin neoplasiák genetikája).
Li-Fraumeni szindróma (emlő- és nőgyógyászati rákok genetikája).
Medulláris pajzsmirigyrák, familiáris (endokrin és neuroendokrin neoplasztika genetikája).
Melanoma, örökletes (a bőrrák genetikája).
Muir-Torre-szindróma (a bőrrák genetikája).
1. típusú endokrin neoplázia (endokrin és neuroendokrin neoplasztika genetikája).
2A, 2B típusú (endoszkópiás) endokrin neoplazia (az endokrin és neuroendokrin neoplazia genetikája).
Multiple Familial Trichoepithelioma (A bőrrák genetikája).
Oculocutan albinizmus (a bőrrák genetikája).
Oligopolyposis (a vastagbélrák genetikája).
Paraganglioma, örökletes (endokrin és neuroendokrin neoplasztika genetikája).
Pheochromocytoma, örökletes (endokrin és neuroendokrin neoplasiák genetikája).
Peutz-Jeghers szindróma (a vastagbélrák genetikája, a mell és a nőgyógyászati rák genetikája).
Polyposis, Familial Adenomatous and Attenuated Familial Adenomatous Polyposis (A colorectalis rák genetikája).
Polyposis, Familial Juvenile (A colorectalis rák genetikája).
Polyposis, örökletes vegyes (a vastagbélrák genetikája).
polyposis, MUTYH-Társult (a colorectalis rák genetikája).
Polyposis, Serrated (a colorectalis rák genetikája).
Prosztatarák, örökletes (a prosztatarák genetikája).
Vese-sejtes rák, örökletes méhleomiomákkal (a vesekárosodás genetikája [vese-sejtes rák], a bőrrák genetikája).
Vese-sejtes rák, örökletes papilláris (a veserák genetikája [vese-sejtes rák]).
Rothmund-Thomson-szindróma (a bőrrák genetikája).
Von Hippel-Lindau-szindróma (vese-rák genetikája [vese-sejtes rák]).
Werner-szindróma (a bőrrák genetikája).
Xeroderma Pigmentosum (a bőrrák genetikája).

A genetikai analízis és a génfelfedezés módszerei

Az ebben a szakaszban ismertetett módszerek rövid áttekintést nyújtanak az elmúlt 10-15 évben alkalmazott betegségek fogékonysági gének azonosítására használt genetikai elemzés és felfedezés módszereiről. Ezek a módszerek fontos rákos gén felfedezéseket eredményeztek, mint például BRCA1 és mellrák kockázatát. Azóta a genetikai analízis technikái átalakultak a következő generációs szekvenálási módszerekhez, amint azt az összefoglaló Klinikai szekvencia című részében leírjuk.

Linkage elemzések

Az a felismerés, hogy a családon belüli rákos klaszterek sok kutatót vontak be a többszörös családok adatainak gyűjtésére azzal a céllal, hogy a rákérzékenységi géneket lokalizációs vizsgálatok révén lokalizálják.

A kapcsolódási vizsgálatokat tipikusan a nagy kockázatú rokonok esetében végzik, akiknél egy adott betegség többszörös esetére került sor, a betegségérzékenységi gének azonosítása érdekében. A kapcsolódási analízis statisztikailag összehasonlítja az érintett és nem érintett egyének genotípusát, és megvizsgálja, hogy az ismert genetikai markerek öröklődnek-e a betegség jellemzőivel. Ha ilyen bizonyítékot találunk (kapcsolódás), statisztikai adatokat szolgáltat, hogy a marker közelében lévő kromoszomális régió egy betegségérzékenységi gént is tartalmaz. Miután a kapcsolódási analízissel azonosították a genomikus érdeklődési területet, további vizsgálatokra van szükség annak igazolására, hogy valóban van ilyen fogékonysági gén. A kapcsolódási elemzést az alábbiak befolyásolják:

A család mérete és elegendő számú családtagja van, akik önként jelentkeznek a DNS-hez.
A betegség esetek száma minden családban.
A korral járó tényezők a betegség kialakulásában (például a szűrés hasznosítása).
Nemek közötti különbségek a betegség kockázatában (nem releváns a nemi specifikus rákokban).
A betegség heterogenitása az esetekben (például agresszív vagy nem agresszív fenotípus).
A családtörténeti információk pontossága.
A hamisítványok előfordulása.

A kapcsolódási vizsgálatok egyik további kérdése a sporadikus rák háttérsebessége a családi tanulmányok összefüggésében. Például, mivel egy ember életprevalenciája a prosztatarákra kilencen belül van [1], lehetséges, hogy a vizsgált családok mind öröklődő, mind szórványos prosztatarákot jelentenek. Így azok a férfiak, akik nem örökölik a prosztata rákos érzékenység génjét, amelyek családjukban szegregálódnak, még mindig prosztatarákot fejleszthetnek.

A kapcsolódási vizsgálatok közötti ellentmondások kezelésének egyik módja az, hogy előírják a klinikailag szignifikáns betegség meghatározására vonatkozó felvételi kritériumokat [2-6]. Ez a megközelítés megkísérli meghatározni az esetek / családok homogén csoportját, hogy megnövelje a kötőjel azonosításának valószínűségét. Ezenkívül megakadályozza az esetek klinikailag jelentéktelennek ítélt esetek bevonását, amelyeket a családokban történő szűréssel azonosítottak.

Genomiális Szövetségi Tanulmányok (GWAS)

A GWAS számos, összetett betegségben [7], beleértve a rákot is, közös, alacsony penetrációjú érzékenységi allélokat azonosít. Ez a megközelítés ellentétes lehet a kapcsolódási analízissel, amely genetikai kockázati változatokat keres, amelyek a betegség magas prevalenciájával rendelkező családok körében elkülönülnek. Bár a kapcsolódási elemzéseket úgy tervezték, hogy olyan ritka, erősen behatoló változatokat mutassanak be, amelyek elkülöníthetők a kiszámítható heritancia mintákban (pl. Autoszomális domináns, autoszomális recesszív, X-kapcsolt és mitokondriális), a GWAS legjobban azonosítja a többszörös, közös, alacsony penetrációjú genetikai polimorfizmusokat . A GWAS-t azzal a feltételezéssel folytatják le, hogy a komplex fenotípusok genetikai alapjait, például a prosztatarákot sok allél szabályozza, amelyek mindegyike szerény kockázatot jelent. A legtöbb genetikai polimorfizmus GWAS-ben genotípusos, gyakori az egy adott populációban (pl. Európai származású férfiaknál) kisebb allélfrekvenciák, amelyek 1% és 5% közöttiek. A GWAS a közös genetikai változások nagy részét veszi fel [8,9] Az egy adott kromoszómánál közel álló sok allél között (kapcsoltsági egyensúlytalanságnak) nevezett erős összefüggés lehetővé teszi a genom vizsgálatát anélkül, hogy minden 10 millió ismert egyetlen nukleotid polimorfizmus (SNP). A GWAS segítségével a kutatók vizsgálatonként megközelítőleg 1 és 5 millió SNP-t tesztálhatnak, és a genomban majdnem minden örökölt változatot megállapíthatnak.

Egy GWAS-ban az egyes SNP-hez tartozó allélfrekvencia az esetek és a kontrollok között hasonlít össze. Az ígéretes jelek – amelyekben az allélfrekvenciák jelentősen eltérnek az ellenőrző populációkhoz képest – replikációs kohorszokban validálódnak. Annak érdekében, hogy megfelelő statisztikai erővel rendelkezzen a fenotípussal kapcsolatos variánsok azonosításához, nagyszámú esetet és kontrollt, jellemzően ezer egyént tanulmányoznak. Mivel egy GWAS-ban legfeljebb 1 millió SNP-t értékelnek, a statisztikai statisztikai küszöbértékek alkalmazása esetén gyakoriak a hamis pozitív eredmények. Ezért szigorú statisztikai szabályokat alkalmaznak a pozitív eredmény megállapítására, általában a P

Irodalom

American Cancer Society: Rák tények és számok 2018. Atlanta, Ga: American Cancer Society, 2018. Online elérhető. Utoljára 2018. április 27-én érkezett.
Stanford JL, McDonnell SK, Friedrichsen DM, et al .: Prosztatarák és genetikai fogékonyság: genetikai vizsgálat, amely magában foglalja a betegség agresszivitását. Prostate 66 (3): 317-25, 2006. [PUBMED Abstract]
Chang BL, Isaacs SD, Wiley KE és munkatársai: a prosztatarák fogékonysága génjeinek genetikai kiterjedése a klinikailag jelentős betegségben szenvedő férfiakban. Prostate 64 (4): 356-61, 2005. [PUBMED Abstract]
Lange EM, Ho LA, Beebe-Dimmer JL és munkatársai: Agresszív betegségben szenvedő férfiak esetében a prosztatarák érzékenységi génjeinek genomi-szintű kapcsolódási vizsgálata: jelentős bizonyíték a 15q12 kromoszómához való kapcsolódásra. Hum Genet 119 (4): 400-7, 2006. [PUBMED Abstract]
A BRCA2 mutációs hordozók rákkockázatai. A Breast Cancer Linkage Consortium. J Natl Cancer Inst 91 (15): 1310-6, 1999. [PUBMED Abstract]
Easton DF, DT püspök, Ford D és munkatársai: Genetikai kapcsolódási analízis familiáris emlő- és petefészekrákban: 214 családból származik. A Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet 52 (4): 678-701, 1993. [PUBMED Abstract]
Wellcome Trust Case Control Consortium: Genomi-szintű társulási tanulmány 14 gyakori hét betegbetegség és 3000 megosztott kontroll esetén. Nature 447 (7145): 661-78, 2007. [PUBMED Abstract]
A Nemzetközi HapMap Konzorcium: A Nemzetközi HapMap Projekt. Nature 426 (6968): 789-96, 2003. [PUBMED Abstract]
Thorisson GA, Smith AV, Krishnan L és társai: The International HapMap Project webhely. Genome Res 15 (11): 1592-3, 2005. [PUBMED Abstract]
Evans DM, Cardon LR: genomi egész társulás: egy hosszú verseny ígéretes kezdete. Trends Genet 22 (7): 350-4, 2006. [PUBMED Abstract]
Cardon LR: genetika. Új betegséggének átadása. Science 314 (5804): 1403-5, 2006. [PUBMED Abstract]
Chanock SJ, Manolio T, Boehnke M és munkatársai: Reprodukáló genotípus-fenotípus egyesületek. Nature 447 (7145): 655-60, 2007. [PUBMED Abstract]
Chang CQ, Yesupriya A, Rowell JL és munkatársai: A rákos GWAS és a jelölt gén metaanalízisének szisztematikus vizsgálata korlátozott átfedést mutat, de hasonló hatásméreteket mutat. Eur J Hum Genet 22 (3): 402-8, 2014. [PUBMED Abstract]
Ioannidis JP, Castaldi P, Evangelou E: Összefoglaló genomszéles társulások a rákról: kritikus szinopszis és újraértékelés. J Natl Cancer Inst 102 (12): 846-58, 2010. [PUBMED Abstract]
Park JH, Gail MH, Greene MH és munkatársai: Egyetlen nukleotidpolimorfizmus potenciális hasznossága a magas rákos megbetegedésben szenvedő személyek azonosítására: hét közönséges rák értékelésére. J Clin Oncol 30 (17): 2157-62, 2012. [PUBMED Abstract]
Lindström S, Schumacher FR, Cox D és munkatársai: közös genetikai változatok a prosztatarák kockázatbecslésében – az NCI Breast and Prostate Cancer Cohort Consortium (BPC3) eredményei alapján. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 21 (3): 437-44, 2012. [PUBMED Abstract]
Wacholder S, Hartge P, Prentice R és munkatársai: Gyakori genetikai változatok teljesítménye mellrák kockázati modellekben. N Engl J Med 362 (11): 986-93, 2010. [PUBMED Abstract]
Jorgenson E, Witte JS: A rákra kiterjedő genomi-szintű társulási vizsgálatok. Future Oncol 3 (4): 419-27, 2007. [PUBMED Abstract]

Klinikai szekvenálás

Bevezetés

A széles körű genomszekvenálási megközelítések, köztük a multigén (panel) tesztelés, az egészexome-szekvenálás (WES) és az egész genomszekvenálás (WGS), gyorsan fejlődnek és be vannak építve egy klinikai onkológiai beállításokba, beleértve a rákterápiákat és a rákot kockázatértékelés. Számos intézmény és vállalat kínálja a tumorszekvenciát, és néhány olyan precíziós gyógyászati programot fejleszt, amelyek tumor genomokat szekvenálnak a betegek számára terápiás előnyökkel célozható illesztőprogram genetikai változások azonosítása érdekében. [1-3] Sok ilyen tumoralapú megközelítés a csíravonal DNS-szekvenciákat utalás a DNS-változtatások megkülönböztetésére csak a tumorban és a potenciális öröklésben. A genetikai tanácsadás és a rák kockázatának felmérése során az öröklött rák kockázatának értékelésére szolgáló multigénes tesztek használata egyre gyakoribbá válik, és a közeljövőben rutinszerűbbé válhat, mivel olyan intézmények és vállalatok, amelyek multigén teszteket végeznek a rákos megbetegedések kockázatának felmérésére, géneket.

Ezek a génszekvencia-technológiák előrehaladása a genetikai szekvencia-vizsgálat elrendezésének elsődleges indikációjához kapcsolódó génváltozatokat is azonosítja, valamint a vizsgált rendellenességhez nem kapcsolódó eredményeket. Az utóbbi genetikai felfedezések, amelyeket véletlen vagy másodlagos leletnek neveznek, jelenleg klinikai, etikai, jogi és tanácsadási viták forrása. Az Amerikai Genetikai és Genomikai Főiskola (ACMG) és a Bioetikai Kérdések Tanulmányi Bizottsága kiadott olyan szakirodalmat, amely ezeknek a kérdéseknek a kezelésével foglalkozik, és iránymutatásokat és ajánlásokat ad a felhasználásukhoz. [4-7] Az ellentmondás azonban folytatódik, amikor és milyen eredményeket nyújt a betegeknek és az egészségügyi ellátóiknak. Ez a rész azért jött létre, hogy információt szolgáltasson a genomikus szekvenálási technológiákról a klinikai szekvenálások összefüggésében, és kiemeli a klinikai bizonytalanság további területeit, amelyekre további kutatásokra és megközelítésekre van szükség.

Háttér

A DNS-szekvenálási technológiák gyors fejlődésen mentek át, különösen 2005 óta, amikor nagymértékben párhuzamos szekvenálást vagy új generációs szekvenciát (NGS) vezettek be [8].

Az automatizált Sanger szekvenálás a szekvenáló technológia első generációja. [9] A Sanger-rák-gén szekvenálás a kívánt genetikai régiók polimeráz-láncreakció (PCR) amplifikációját, majd a PCR-termékek szekvenálását fluoreszcensen jelzett terminátorokkal, a kapilláris elektroforézis szétválasztásával és a nukleotidszekvencia lézeres jelzésével [10,11]. pontos szekvenálási technológia, a Sanger szekvenálás legfontosabb korlátai közé tartoznak az alacsony átbocsátási teljesítmény, korlátozott képessége több génnél több gén szekvenciájára és a szerkezeti átrendeződések kimutatásának képtelensége. [10]

Az NGS olyan nagy áteresztőképességű DNS-szekvenáló technológiákra utal, amelyek párhuzamosan képesek több DNS-szekvenciát feldolgozni [11]. Bár a platformok különbözőek a sablonok generálásában és a sorozatok lekérdezésében, az NGS technológiák átfogó megközelítése magában foglalja a DNS-templátmolekulák nyersedését és immobilizálását egy szilárd felületre, ami lehetővé teszi a molekulák szétválasztását a párhuzamosan végrehajtandó szimultán szekvenálóreakciók (milliók és milliárdok) között. [10,12] Így az NGS technológiák legfontosabb előnyei közé tartozik az a képesség, hogy egyszerre több ezer gént szedjenek le, alacsonyabb költséggel, és képesek többféle genomiális változást kimutatni, például beillesztéseket, deléciókat, másolatok számát, és átrendeződések. [10] A korlátozások magukban foglalják azt a lehetőséget is, hogy bizonyos génterületek kihagyhatók, a fordulási idő hosszabb is lehet (bár csökken), és az informatikai támogatás a nagy mennyiségű genetikai adat kezelésére elmaradt a szekvenálási képesség mögött. Az NGS-adatok felhasználására jól felismert szűk keresztmetszet az a fejlett számítási infrastruktúra hiánya, amely a genetikai adatok nagy mennyiségének megőrzésére, feldolgozására és elemzésére szolgál. Az NGS-ből nyert változatok nagysága exponenciális; A bioinformatikai megközelítéseknek ki kell értékelniük a genetikai változatokat a kóros biológiai működés várható következményeire. Szükség van a felhasználóbarát bioinformatikai csővezetékekre a genetikai adatok elemzésére és integrálására a tudományos és orvosi közösség befolyásolása érdekében [11,13]

Az alábbi kifejezések az NGS-tesztek klinikai alkalmazásának jobb megértése és a jelentett eredmények jelentésének következményei.

Amerikai atlanta rákintézet

Ez az oldal információkat tartalmaz a rákos betegek, a rák túlélőinek, a rákos betegek vagy a túlélő hozzátartozói gyermekeinek, a szülők rákos megbetegedését elvesztett diákoknak és a rákos megbetegedésben szenvedő diákoknak nyújtott ösztöndíjakról.

A rákkal szembesülő családok súlyos fizikai, pszichológiai és pénzügyi nehézségeken mennek keresztül. A rákkal küzdő diákoknak gyakran meg kell szakítaniuk az iskolai végzettségüket, és nem tudnak pénzt megtakarítani az egyetemre, vagy részt vesznek a tanórán kívüli tevékenységekben. A kemoterápia, a sugárterápia és a műtét rendkívül gyulladó lehet, és kiterjedt rehabilitációt igényel. A rák túlélői nehezebben találják meg az egészségügyet, az életet és a fogyatékosságot, és a hozzájuk rendelhető biztosítás általában drágább. Nem vehetnek részt katonai ösztöndíjak, például a ROTC ösztöndíjak. A Pediatric Blood and Cancer című folyóiratban megjelent 2007-es tanulmány szerint a gyermekkori rák túlélői több mint négyszer nagyobb valószínűséggel találnak munkát az egészséges emberekhez képest. Az egész élmény mind emocionálisan, mind pénzügyileg kimerül.

Ez az oldal olyan díjakról nyújt információt, amelyek nem korlátozódnak egyetlen egyetemre vagy egyetemre. Ha többet szeretne tudni ezekről és más rákos ösztöndíjakról, keresse fel a FastWeb ösztöndíjadatbázisát. (A Fastweb-t a rákos ösztöndíjakra való kereséskor válaszolja meg az opcionális kérdéseket, és arra kérdez rá, hogy a diák rákos túlélő, és kérdezi, hogy a diák szülők rákosak-e. a honlap jobb felső sarkában.) Tekintse meg a Fogyatékossággal élő diákok pénzügyi támogatásáról szóló FinAid szakaszt is, különösen a fogyatékossággal élő diákok HEATH forráskalauzát.

Ezen kívül a diákok, akiknek először diagnosztizálták a rákot a kollégiumban, beszéljenek a diákok diákjaival és a diákok pénzügyi támogatásának igazgatójával az iskolájukban. Számos főiskola és egyetem rendelkezik készenléti alapokkal, hogy további segítséget nyújtson azoknak a hallgatóknak, akik hirtelen súlyos betegségben szenvednek.

A Nemzeti Rákkutató Intézet 2007. szeptember 11-én közzétett tanulmány szerint a felsőoktatásban szenvedő rákbetegek kevésbé valószínűek a rákban, mint a rákbetegek, akiknek csak egy középiskolai diploma van. A tanulmány a 12, illetve annál rövidebb időtartamú betegek tüdő-, emlő-, prosztata- és colorectalis rákos megbetegedéseinek mortalitási arányát vizsgálta a 12 éven felülieknél. Lásd Albano JD, Ward E, Jemal A, Anderson R, Cokkinides VE, Murray T és munkatársai, A rákos halálozás az Egyesült Államokban az oktatás szintjén és a versenyen. J Natl Cancer Inst 99: 1384-1394, 2007.

Ösztöndíjak a rák túlélőknek

American Cancer Society (39 állam, köztük DC)
Az American Cancer Society egyes részlegei ösztöndíjakat kínálnak. Ezekről a díjakról és az Ön részlegének telefonszámáról az Amerikai Rákbetegség Társaságát az 1-800-ACS-2345 telefonszámon lehet felhívni.

Jeff Apodaca Az Élet Ösztöndíj ünnepe (Új-Mexikó)
A Jeff Apodaca ünnepélyes ösztöndíj odaítélése gyermekgyógyászati rák túlélők, akik kezelték az egyik UNM kórházak, és akik részt vesznek egy New Mexico főiskolán vagy egyetemen. A pályázati határidő augusztus végén történik. Kérjen egy alkalmazást, hívja az 1-505-277-5685 telefonszámot, 1-505-277-5687 faxot, vagy küldjön e-mailt az alábbi címre rrgleason@salud.unm.edu.

Breast Cancer CD 2000, Inc. (Egyesült Államok)
A Breast Cancer CD 2000, Inc. éves 500 dolláros ösztöndíjat ítél oda egy kiemelkedő hallgatónak, akiknek célja a rákos betegek és családjaik segítése. A díjat a “The Soul Survivors”, a mellrák túlélők kórusának nevében adják meg. Az ösztöndíjakat kizárólag az érdem alapján ítélik oda, tekintet nélkül a fajra, a nemre, a társadalmi-gazdasági helyzetre vagy a fogyatékosságra. A pályázati határidő február 1.

Rák a kollégiumért (Egyesült Államok)
A Cancer for College egyszeri és ismétlődő ösztöndíjat biztosít a jelenlegi és a korábbi rákos betegeknek. A pályázóknak egy amerikai polgári tervnek kell lenniük egy akkreditált négyéves egyetemi, kommunikatív vagy posztgraduális iskola beiratkozásához. A díjak több százezer dollárig terjednek. A pályázati időszak október 1-jétől kezdődik, és minden év február 1-jén zárul. A díjakat júliusban jelentik be. A Cancer for College 1993-ban alakult Craig Pollard, kétszeres rák túlélő és kettős amputee.

Cancer Survivors Fund (Egyesült Államok)
A Cancer Survivors Fund ösztöndíjat nyújt az Egyesült Államokban élő rák túlélőknek. A jelölteknek rákos túlélőknek kell lenniük, vagy jelenleg diagnosztizálniuk kell a rákot, de nem kell kezelniük a minősítést. Az ösztöndíjakat a jelöltek nehézségei és egyetemi végzettsége alapján ítélik oda. A pályázati határidő június 1-jén. A Cancer Survivors Fund ösztöndíjakat is kapott az MD Anderson Gyermekközponttól, és tervei szerint a Houston Egyetem, a Texas AM Egyetem és más kollégiumok rákot túlélő hozzátartozói számára nyújtanak ösztöndíjat. További információkért írjon a Cancer Survivors Fund-hoz, Mike Yonterhez, a PO Box 792-hez, a Missouri Cityhez, a TX 77459-hez, az 1-281-437-7142-es faxszámhoz, az 1-281-437-9568-as faxhoz, vagy e-mailt küld csf@cancersurvivorsfund.org.

Tim Tom Gullikson Alapítvány (Egyesült Államok, agydaganat)
A Tim A Tom Gullikson Alapítvány az agydaganatok által érintett családok (köztük a betegek, túlélők és hozzátartozóik) számára 2002 és 2009 között ösztöndíjat kapott. Az alapítvány 2009-ben feloszlott, és több mint 700.000 dollárt bocsátott át a fennmaradó eszközökbe a gyermekgyógyászati agyi tumoralapítvány számára, létrehozva a Tim Tom Gullikson Családi Támogatási Alap. Ez az alap továbbra is ösztöndíjat biztosít az agydaganatos betegek számára.

Hawaii Children’s Cancer Foundation (Hawaii)
A Hawaii Gyermekrák Alapítványnak ösztöndíjalap van a gyermekkori rák fiatal felnőtt túlélői számára. A jelölteknek 18 éves koruk előtt kellett rákos diagnózist szedni és Hawaii államban kezelték. A pályázatokat évente április és július között kell benyújtani. További információért vagy kérelemért írjon Hawaii Gyermekrák Alapítvány (HCCF), 1814 Liliha St., Honolulu, HI 96817, 1-808-528-5161 vagy 1-866-443-HCCF (4223), fax 1- 808-521-4689, vagy küldjön e-mailt hccf@lava.net.

Michael A. Hunter Memorial Ösztöndíj (Kalifornia, Leukémia)
A Michael A. Hunter Memorial Ösztöndíj két ösztöndíjas ösztöndíjat biztosít a középiskolás és a főiskolai hallgatók számára, akik leukémia betegek vagy nem túlélő leukémiás betegek gyermekei. A jelentkezőknek 4.0-as skálán legalább 3,0-as GPA-nak kell lenniük, és az Orange County, Kalifornia lakóinak kell lenniük. Az alkalmazások januárban érhetők el. Ezt a díjat az Orange County Community Foundation kezeli.

Jonathan Jackson Cancer Survivors Ösztöndíj (Észak-Karolina)
A Jonathan Jackson Cancer Survivors Ösztöndíjat 500 dollár nyerte el évente a Mount Airy Community Foundation a rák túlélők és a jelenlegi rákos betegek Észak-Karolinában. Elsőbbséget élveznek a Surry megyei lakosok. A pályázóknak fel kell venniük a kapcsolatot egy tanácsadóval a Surry County, Surry Közösségi Főiskola vagy a Mount Airy Community Foundation öt középiskolájában. A Mount Airy Community Foundation az 1-888-375-8117-es számon érhető el.

Jay World Childhood Rák Alapítvány (New York)
A Jay World Childhood Cancer Alapítványnak van egy főiskolai ösztöndíjprogramja a New York-ban élő rákos gyermekeknek. A jelölteknek vagy meg kell gyógyítaniuk a rákot, remisszióban vagy a kezelés alatt álló kollégiumon. A határidő április 15. További információkért írjon a Jay World Childhood Cancer Foundation, Inc., Napolitano, 5 Knoll Lane, Glen Head, NY 11545, hívja az 1-516-671-7410 telefonszámot, vagy küldjön e-mailt info2@jaysworld.org.

Dennis J. Jungmeyer Ösztöndíj (CARTI Alapítvány) (Arkansas)
A Dennis J. Jungmeyer Ösztöndíjat a Közép-Arkansas Sugárterápiás Intézet (CARTI) jelenlegi vagy korábbi gyermekgyógyászati betegeinek ítélik oda. Körülbelül 10 ösztöndíjat ítélnek oda minden évben 2500 dollárért. További információért írjon Dennis J. Jungmeyer ösztöndíjra, a PO Box 55050, Little Rock, AR 72215, vagy hívja az 1-800-482-8561 vagy az 1-501-296-3405 telefonszámot.

Nicki Leach Alapítvány (Egyesült Államok)
A Nicki Leach Alapítvány a 16-25 éves korú középiskolai és főiskolai hallgatóknak nyújt finanszírozást a rákkal. A díjak közé tartoznak többek között az ösztöndíjak, amelyek segítenek fizetni a főiskolán. A díjakat a mindennapi költségeket is meg lehet fizetni.

Stephen T. Marchello Ösztöndíj Alapítvány (Colorado, Montana)
A Stephen T. Marchello Ösztöndíj Alapítvány évente négy éves korig 2500 dollár főiskolai ösztöndíjat biztosít a rák túlélőinek érettségire. Jelenleg az ösztöndíjak a Colorado és a Montana rákos túlélőire korlátozódnak, a Colorado túlélőknek nyújtott legtöbb jutalom. A határidő március közepén van. További információkért írjon a Stephen T. Marchello Ösztöndíj Alapítványnak, 1170 E. Long Place, Centennial, CO 80122, hívja az 1-303-886-5018-as telefonszámot, vagy küldjön e-mailt fmarchello@earthlink.net.

A Maryland Közösségi Rák Ösztöndíj (Maryland)
A Maryland Közösségi Rák Ösztöndíj 2500 dolláros ösztöndíjat biztosít a főiskolai hallgatóknak, akiket rákos megbetegedéssel diagnosztizáltak, vagy akik elvesztették szülőjüket a rákban, vagy akiknek szülője jelenleg rákot szenved. A diagnózisnak akkor kellett volna bekövetkeznie, amikor a kérelmező 15 és 35 év közötti volt, és a kérelmezőnek 35 éves vagy annál fiatalabbnak kell lennie a kérelem benyújtásakor. A pályázóknak Maryland lakosoknak kell lenniük, akik jelenleg részt vesznek egy kétéves vagy négyéves főiskolán vagy egyetemen vagy szakképzési programon való részvételre Maryland államban (beleértve a diplomás és a szakiskolákat is). A címzetteknek 25 órányi közösségi szolgáltatást kell teljesíteniük. Az ösztöndíjak a pénzügyi szükséglet, az orvosi nehézségek, a közösségi szolgálat iránti elkötelezettség, a vezetés, a Maryland közösség iránti elkötelezettség, az oktatási és szakmai célok iránti elkötelezettség, valamint a kérelmező által a rákos más rákos betegeknél. A határidő április 1-jén van. E-mail küldése scholarship@ulmanfund.org kérelmet kérni. Ez az ösztöndíj egyike azon rákos ösztöndíjaknak, amelyeket a Ulman Cancer Fund for Young Adults kínál.

Brenda Mehling Rák Alap(Egyesült Államok)
A Brenda Mehling Rák Alap 18-40 éves korú daganatos betegek számára nyújt támogatást a napi szükségletek kielégítése érdekében. A tipikus támogatás körülbelül 600 dollár, és segít fedezni az együtt fizet, bérleti díj, élelmiszert és más alapvető szükségleteket. Ez az alap nem kifejezetten ösztöndíjakra vonatkozik.

A Ryan Mullaly második esélyalapja (Egyesült Államok)
A Ryan Mullaly Second Chance Fund 1000 dolláros ösztöndíjat ajánl fel a rák túlélőinek. A jelölteknek amerikai állampolgároknak vagy állandó lakosoknak kell lenniük, 13 és 20 év közötti korú rákos megbetegedésekkel küzdenek, jelenleg 25 éves vagy annál fiatalabbak. Elsőbbséget élveznek a még kezelés alatt álló diákok, jelentős kezelés előtti hallgatók, jelentős utókezelési mellékhatásokkal küzdő hallgatók, valamint a diákok, akik most kezdik el a főiskolai oktatásukat. További információkért írja meg a Ryan Mullaly második esélyalapot, a 26 rétes sávot, a Pennington, NJ 08534, az 1-609-737-1800 telefonszámot, vagy küldjön e-mailt The2ndChanceFund@aol.com.

Országos Kollégium Rák Alapítvány (Egyesült Államok)
A Nemzeti Kollégium Rák Alapítvány évente nem újjáéledő, 1000 dolláros ösztöndíjat támogat azoknak a főiskolai hallgatóknak, akiknek életét a rák befolyásolták, és akik továbbra is folytatják a felsőoktatásukat, miközben kezelés alatt állnak. A pályázóknak 17 és 27 év közötti főiskolai hallgatóknak kell lenniük. A címzetteket a pénzügyi szükséglet, az esszé, az ajánlások, a rákos történet és a “Will Win” szemlélet bizonyítása alapján választják ki. A határidő szeptember 15. További információkért hívja az 1-717-215-0943-as számot, írjon a National Collegiate Cancer Foundation-nak, az ösztöndíjak bizottságának, a 14521-es, a Silver Spring, az MD 20911-nek vagy e-mailt küld info@collegiatecancer.org.

A Pacific West Cancer Fund ösztöndíjak (Egyesült Államok)
A Pacific West Cancer Fund 1,500 dollár ösztöndíjat biztosít a rák túlélők számára 70 főiskolán és egyetemen keresztül országszerte. További információért írjon a Pacific West Cancer Fund (PWCF), a 757 St. Charles Avenue, a Suite 204, a New Orleans, a LA 70130, a 1-504-301-1464 telefonszámon vagy az 1-504-301-1466 faxon. Felveheti a kapcsolatot a kollégium vagy egyetem pénzügyi támogató irodájával.

Patient Advocate Foundation (Egyesült Államok)
A Patient Advocate Alapítvány ösztöndíjakat ösztöndíjasoknak ítél oda ösztöndíjasok számára, évente 5000 dollárért a rák túlélői számára, hogy megkezdhessék vagy elvégezhessék a tanulmányt, amelyet a rák vagy más életveszélyes, krónikus vagy gyengeséges betegség diagnózisa megszakad vagy késleltetett. A kedvezményezetteknek legalább 4,0-es skálán kell tartaniuk a 4.0-es skálán. A címzetteknek 20 órás közösségi szolgálatot kell teljesíteniük a tanév során. A kérelem benyújtásának határideje: május 1. További információkért írjon a Patient Advocate Foundation, 700 Thimble Shoals Blvd., Suite 200, Newport News, VA 23606, 1-800-532-5274 vagy 1-757-873-8999 .

Az Amerikai Egyesült Államok gyermekgyógyászati agytörzsi alapja (Egyesült Államok, agydaganat)
Az Amerikai Egyesült Államok gyermekgyógyászati kórokozója (PBTFUS) ösztöndíjakat biztosít azok számára, akik gyermekkori agy vagy gerincvelődaganatot diagnosztizáltak. A jelentkezés határideje: március 1. További információkért vagy kérésért látogasson el a PBTFUS weboldalra, vagy hívja az 1-800-253-6530 telefonszámot.

SCAPON gyermekkori rák túlélő oktatási ösztöndíj (Dél-Kalifornia)
A Childcare Cancer Survivor Educational ösztöndíj (SCAPON) a Childhood Cancer Survivor Educational ösztöndíjban részesíti a rákot túlélő rákot diagnosztizálva a 21. életévüket megelőzően. A jelölteknek vagy vagy jelenleg kapnak kezelést vagy rák kezelést végeznek. A jelölteknek Dél-Kaliforniában kell lakniuk. További információkért írjon a Jacki Blake-nak, a 25724 Sunrise Way, Loma Linda, CA 92354, a 1-909-558-8400 vagy az 1-909-796-2134 telefonszámon, vagy küldjön e-mailt JBlake@AHS.LLUMC.edu.

Seize a napi díj (Queensland, Ausztrália)
A Seize The Day Student Award 16 éven felüli, 16 éven felüli regensek számára érhető el, akik saját maguk vagy közvetlen családtagjaikkal személyes tapasztalattal rendelkeztek a rákos megbetegedésben.

Cameron Siemers Alapítvány a Reményért (Egyesült Államok)
A Cameron Siemers Alapítvány a Hope számára 5000 dollár támogatást nyújt fiatal 18 és 28 év közötti felnőtteknek, akiknek életveszélyes betegsége van, beleértve a rákot is. Az “életpótlékok” célja egy álom megvalósítása vagy egy olyan projekt kifizetése, amely különbséget tesz a címzett életében és mások életében. Ez a díj a közösségi szolgálatra összpontosul.

Andr Sobel Folyó élete Alapítvány (Egyesült Államok)
Az Andr Sobel River of Life Alapítvány ösztöndíjjal díjazza az Andr Sobel díjat, és 1000 dollárt említ a fiatal rák túlélőknek 21 éves kor alatt. Ez egy esszéverseny. A határidő április elején van. További információért hívja az 1-310-276-7111 telefonszámot, vagy küldjön e-mailt Info@AndreRiverOfLife.org.

Special Love, Inc. (Egyesült Államok)
A Special Love, Inc. 1000 és 2,250 dolláros főiskolai ösztöndíjakat ajánl a rákos túlélőknek és a rákos megbetegedésben szenvedő diákoknak, függetlenül attól, hogy jelenleg kapnak-e kezelést vagy sem. A támogathatóság a Special Love, Inc. által a közép-atlanti régióban támogatott programok aktuális és / vagy korábbi résztvevőire korlátozódik. A pályázati határidő április 1. További információkért írjon a Special Love, Inc., 117 Ifjúsági Fejlesztési Bíróság, Winchester, VA 22602, 1-540-667-3774 vagy 1-888-930-2707 telefonszámon vagy faxon 1- 540-667-8144.

Matt Stauffer Memorial Ösztöndíj (Egyesült Államok)
A Matt Stauffer Memorial Scholarship 2,500 dolláros ösztöndíjat biztosít a főiskolai hallgatóknak, akik a rák ellen küzdenek vagy rákot szenvednek. A pályázóknak 35 éves vagy annál fiatalabbnak kell lenniük az alkalmazás időpontjában, és jelenleg 2 éves vagy 4 éves főiskolai, egyetemi vagy szakképzési programokat (beleértve a diplomás és a szakiskolákat is) vesznek részt vagy fogadnak el. A címzetteknek 25 órányi közösségi szolgáltatást kell teljesíteniük. Az ösztöndíjak a pénzügyi szükséglet, az orvosi nehézségek, a közösségi szolgálat iránti elkötelezettség, az oktatási és szakmai célok iránti elkötelezettség, valamint a kérelmezõ által a rákérõl származó tapasztalatokra támaszkodva befolyásolják a rák által érintett fiatal fiatalok életét. A kérelmezőnek régebben diagnosztizálták a rákot 15 éves kortól. A határidő május 1-én scholarship@ulmanfund.org kérelmet kérni. Ez az ösztöndíj egyike azon rákos ösztöndíjaknak, amelyeket a Ulman Cancer Fund for Young Adults kínál.

A Susan Fund, Inc. (Connecticut)
A Susan Alap ösztöndíjat biztosít a Fairfield megyében lakóknak, akiket rákos megbetegedéssel diagnosztizáltak. A pályázati határidő április 1. További információkért írjon a Susan Fund, Inc., 8 Hilly Field Lane, Westport, CT 06880 vagy hívja a 1-203-226-4145 telefonszámot.

Ashley Tamburri Ösztöndíj (Maryland)
Az Ashley Foundation, Inc. az Ashley Tamburri ösztöndíjat a középiskolai régóta túlélőknek, vagy jelenleg rákos megbetegedésnek, valamint az alapítvány által szolgáltatott megyei középiskolában (Carroll, Frederick, Howard, Montgomery vagy Washington megye Marylandben) . A pályázóknak nem kell kezelniük a jogosultságot. A rák lehet remisszió, vagy gyógyulásnak tekinthető. Az ösztöndíjak nem pénzügyi szükségletre vagy skolasztikus képességre épülnek. Az ösztöndíjak célja, hogy ösztönözze az átmeneti időseket, akik rákos túlélők vagy jelenleg rákdiagnosztikával szembesülnek egy főiskolai vagy egyetemi képzés folytatásában. Az ösztöndíjat a pályázónak ítélik oda, aki az Ashley Tamburri életértékét és karrier célját példázza, és aki rákos tapasztalatát kívánja használni, hogy segítsen másoknak életveszélyes vagy életet megváltoztató eseményekkel szemben. További információ: Ashley Tamburri ösztöndíj, 22 South Market Street, Suite 17, Frederick, MD 21701, hívja az 1-301-694-6414 telefonszámot, vagy küldjön e-mailt info@theashleyfoundation.org.

A Vera Yip Memorial Ösztöndíj (Egyesült Államok)
A Vera Yip Memorial Ösztöndíj 2,500 dolláros ösztöndíjat biztosít a főiskolai hallgatóknak, akiknél 15 és 35 év közötti korú rákot diagnosztizáltak, vagy akik elvesztették a szülőt a rákos megbetegedés vagy szülők számára, akik jelenleg a rák ellen küzdenek. A pályázóknak 35 éves vagy annál fiatalabbnak kell lenniük az alkalmazás időpontjában, és jelenleg egy 4 éves kollégiumon vagy egyetemen kell részt venniük, vagy el kell fogadniuk, és meg kell keresniük egy főiskolai diplomát. A címzetteknek 50 órás közösségi szolgáltatást kell teljesíteniük. Az ösztöndíjak az orvosi nehézségek, a közösségi szolgálat iránti elkötelezettség, a vezetés, az oktatási és szakmai célok iránti elkötelezettség, valamint a kérelmező által a rákos tapasztalatokra támaszkodva hatással vannak a rák által érintett fiatal fiatalok életére. A határidő május 1-én. E-mail küldése scholarship@ulmanfund.org kérelmet kérni. Ez az ösztöndíj egyike azon rákos ösztöndíjaknak, amelyeket a Ulman Cancer Fund for Young Adults kínál.

Munka a rák túlélő ösztöndíjprogramja ellen
A Rákellenes Munka a túlélő ösztöndíj program létrehozása.

Ösztöndíjak a szülők gyermekeinek, akiknek volt / rák volt

MaryEllen Locher Alapítvány (Egyesült Államok, Mellrák)
A MaryEllen Locher Alapítvány ösztöndíjait (korábban a mellrákos gyermekek ösztöndíjai) gyermekeinek ítélik oda, akik elvesztették az anyát a mellrák és az emlőrák túlélőinek gyermekeinek. Az ösztöndíj összege legalább 1000 dollár. A határidő január 15. További információkért vagy adólevonási adományok készítéséhez írja meg a gyermekek mellrákos ösztöndíjalapot, a PO Box 4032, Chattanooga, TN 37405.

A Barbara Palo Foster Memorial Ösztöndíj (Egyesült Államok, Nursing)
A Barbara Palo Foster Memorial Ösztöndíj 2,500 dolláros ösztöndíjat biztosít a főiskolai hallgatóknak, akik elvesztették a szülőt a rákos megbetegedés vagy szülők számára, akik jelenleg a rák ellen küzdenek. A pályázóknak 35 éves vagy annál fiatalabbnak kell lenniük a pályázat időpontjában, és jelenleg 2 éves vagy 4 éves egyetemen, egyetemen vagy képzési programon (beleértve a végzős és szakmai iskolákat is) részt vesznek vagy fogadnak el. A pályázóknak szakorvosi képzést kell keresniük. A pályázóknak bizonyítaniuk kell a betegek oktatását, az orvosi szempontból hiányos közösségeket és / vagy a nők egészségügyi problémáit. A címzetteknek 25 órányi közösségi szolgáltatást kell teljesíteniük. Az ösztöndíjak a pénzügyi szükséglet, az orvosi nehézségek, a közösségi szolgálat iránti elkötelezettség, az oktatási és szakmai célok iránti elkötelezettség, valamint a kérelmezõ által a rákérõl származó tapasztalatokra támaszkodva befolyásolják a rák által érintett fiatal fiatalok életét. A határidő május 1-én. E-mail küldése scholarship@ulmanfund.org kérelmet kérni. Ez az ösztöndíj egyike azon rákos ösztöndíjaknak, amelyeket a Ulman Cancer Fund for Young Adults kínál.

Susan G. Komen Mellrák Alapítvány (Egyesült Államok)
A Susan G. Komen Mellrák Alapítvány öt ösztöndíjat ítél meg évente akár 10 000 dollárral a középiskolai és az aktuális főiskolai hallgatóknak, akik 25 évesek vagy fiatalabbak, és akik elvesztették a szülőt a mellrákban. Azok a jelöltek, akik már főiskolán vannak, legalább 8,8-as méretű GPA-val rendelkeznek. A jelentkezőknek meg kell tervezniük, hogy egy állami kollégiumot vagy egyetemet tartanak fenn abban az államban, ahol laknak. A pályázóknak amerikai állampolgároknak vagy állandó lakosoknak kell lenniük. A pályázati határidő november közepén van. (A Susan G. Komen Mellrák Alapítvány a doktori disszertáció díjakat, posztdoktori ösztöndíjakat és a rákkutatás támogatását is támogatja.) További információkért írjon a Susan G. Komen Mellrák Alapítványnak, Attn: Grants Dept. – College Scholarship, 5005 LBJ Freeway, Suite # 250, Dallas, TX 75244, hívja a 1-972-855-1616 telefonszámot, vagy küldjön e-mailt ccombs@komen.org.

LIFE tanórák esszé verseny a diákok számára
A nonprofit LIFE Alapítvány az ösztöndíjat szponzorálja az egyetemi végzettséggel rendelkező középiskolai és az 17-24 éves korosztály számára, akik szülei vagy gondviselői halála miatt szenvedtek. A pályázóknak be kell nyújtaniuk egy 500 szóbeli esszét vagy egy 3 perces videót arról, hogy a szülő vagy a gondnok halála anyagilag és érzelmileg érintette életét. A hallgatóknak meg kell magyarázniuk, hogy a megfelelő életbiztosítási fedezet hiánya (vagy egyáltalán nem terjedt ki) a család pénzügyi helyzetét befolyásolta. Két 15 000 dolláros ösztöndíjra jutó két nagydíjas nyertes lesz. A LIFE 50 ösztöndíjat biztosít összesen 175.000 dollárért. Jellemzően a februári időkeretben pályázatokat kérnek, és az ösztöndíjasok nyáron értesítést kapnak. Kérjük, látogasson el weboldalunkra az esszé és videó leírásához és további információhoz a www.lifehappens.org/lifelessons címen. Bármilyen kérdése esetén írjon nekünk a scholarship@lifehappens.org címre.

Pink Ribbon Ösztöndíj (Egyesült Államok, Mellrák)
A rózsaszín szalag ösztöndíjakat évente ítélik oda egy érettségi középiskolásnak, akinek anyja vagy apja emlőrák túlélője vagy mellrákban halt meg. A pályázati határidő február 1. Az ösztöndíjakat rózsaszín szalagtudatos termékekből finanszírozzák a pinkribbon.com weboldalán.

PinkRose Alapítvány (Egyesült Államok, Mellrák)
A PinkRose Foundation Inc. 1000 dollár ösztöndíjat biztosít az egyetemi hallgatók számára, akik elvesztették az anyaállat szülőjét vagy jogi felügyelőjét. Az ösztöndíjak segítenek a gyerekeknek abban, hogy beinduljanak a személyes növekedésbe, és elkezdjék leküzdeni az emlőrák által okozott fájdalmat. A pályázóknak legalább 18 évesnek és 25 évnél fiatalabbaknak kell lenniük. Az Egyesült Államok állampolgársága vagy állandó lakóhelye, mint középiskolai oklevél vagy azzal egyenértékű. A határidő augusztus 31. Az ösztöndíjas pályázatok a www.pinkrose.org/scholarship.html címen érhetők el. További információkért írjon a PinkRose Foundation Inc.-be, a PO Box 4025, a Dedham, MA 02027, a 1-781-710-6268 telefonszámon, vagy küldjön e-mailt a info@pinkrose.org.

Marilyn Yetso Memorial Ösztöndíj (Egyesült Államok)
A Marilyn Yetso Memorial Ösztöndíj 2500 dolláros ösztöndíjat biztosít a főiskolai hallgatóknak, akik elvesztették szülőjüket a rákos megbetegedés vagy szülők számára, akik jelenleg a rák ellen küzdenek. A szülőnek vagy gondviselőnek diagnosztizáltatnia kell, míg a kérelmező 15 és 35 éves kor között van. A pályázóknak 35 éves vagy annál fiatalabbnak kell lenniük az alkalmazás időpontjában, és jelenleg 2 éves vagy 4 éves főiskolán, egyetemen vagy szakmai program (beleértve a végzős és szakmai iskolákat). A címzetteknek 25 órányi közösségi szolgáltatást kell teljesíteniük. Az ösztöndíjak a pénzügyi szükséglet, az orvosi nehézségek, a közösségi szolgálat iránti elkötelezettség, az oktatási és szakmai célok iránti elkötelezettség, valamint a kérelmezõ által a rákérõl származó tapasztalatokra támaszkodva befolyásolják a rák által érintett fiatal fiatalok életét. A kérelmezőnek régebben diagnosztizálták a rákot 15 éves kortól. A határidő május 1-én scholarship@ulmanfund.org kérelmet kérni. Ez az ösztöndíj egyike azon rákos ösztöndíjaknak, amelyeket a Ulman Cancer Fund for Young Adults kínál.

Ösztöndíjak a karrier kutatásához és kezeléséhez

Az American College of Radiation Oncology (ACRO) több rezidens ösztöndíjat kínál a rezidensek számára, akik kutatási és tartózkodási programokat folytatnak a sugárzás onkológiájával kapcsolatban.

Az Ausztrál Nemzeti Mellrák Alapítvány 2000-ben létrehozott egy ösztöndíjprogramot a posztgraduális kutatásra az emlőrákkutatás területén. Az ösztöndíjak évente akár 30 000 dollárra is képesek legfeljebb három évig. A pályázati határidő június végén vagy július elején van. További információért és alkalmazáscsomagért írjon a National Breast Cancer Foundation, a GPO Box 4126, a Sydney NSW 2001, a Tel 02 9235 3444 Fax 02 9233 3442, e-mailt küld nbcf1@nbcf.org.au, vagy látogasson el a www.nbcf.org.au oldalra.

A Cancer Research Society Inc. több ösztöndíjat és támogatást nyújt a rákkutatással kapcsolatos tanulmányokhoz a végzős tanulmányok első öt évében. A pályázati határidő február 15.

A Texas Medical Association (TMA) orvos onkológia oktatási programja (POEP) néhány ösztöndíjat kínál az orvostanhallgatók számára Texas orvosi iskolákban, hogy részt vegyenek a rákos nevelési programokban és eseményeken Texasban. A díjak célja a regisztrációs díjak és a legfeljebb 400 dolláros utazási költségek fedezése. További információért hívja a POEP-et az 1-800-880-1671 x1671 telefonszámon, vagy küldjön e-mailt az alábbi címre poep@texmed.org.

Fej és nyak rák alapítvány (Kanada)
A Head and Neck Rák Alapítvány 2000 dollár és 10 000 dollár közötti kanadai kutatói ösztöndíjat ajánl fel a rákkutatásra. További információkért írjon a Head and Neck Rák Alapítvány, 2345 Yonge Street, Suite 700, Toronto, Ontario M4P 2E5, hívja az 1-416-324-8178 x228 telefont, fax 1-416-324-9021, vagy e-mailt küld mdaniels@dancap.com.

A Thomara Latimer Rák Alapítvány ösztöndíjakat biztosít a középiskolai időskorúaknak és a főiskolai hallgatóknak, akik iránt érdeklődnek az orvosi karriertől, különösen az onkológiában.

Az Oncology Nursing Foundation számos ösztöndíjat és ösztöndíjat kínál a rákkutatásban részt vevő bachelor, mester és doktorjelöltek számára.

A Nemzeti GRACE Alapítvány ingyenes iskolai felvételi és pénzügyi tanácsadást nyújt a középiskolás és főiskolai hallgatóknak és családtagjaiknak, akiket a gyermekgyógyászati rák okoz. A National GRACE Foundation bemutatja a főiskolai pénzügyi segélyt a rák klinikáin, és gondoskodik a családok egyéni tanácsadásáról. A National GRACE Alapítványt Anthony Gallonio, a Rhode Island Design School of Financial Aid (RISD) alapította. A lánya, Grace, gyermekgyógyászati rák túlélője. Az alapítvány neve a “Nevelés, helyreállítás és a kollégiumi oktatás megszerzése” kifejezésre is vonatkozik.